什么是先天性肾上腺皮质增生症

●基本信息

【疾病名称】先天性肾上腺皮质增生症

【别名】肾上腺生殖器综合征/肾上腺性变态征

【外文名】Congenitaladrenalhyperplasia（CAH）

【就诊科室】儿科

【常见病因】皮质激素合成酶的先天缺陷

【常见症状】男性化，失盐表现（食欲差，呕吐，嗜睡和体重增加缓慢）

●概述

先天性肾上腺增生症（CAH）一组罕见的、影响肾上腺的常染色体隐性遗传疾病，肾上腺是肾脏上方的一对核桃大小的器官，肾上腺产生重要的激素，包括：

皮质醇，调节身体对疾病或压力的反应

盐皮质激素，如醛固酮，可调节钠和钾水平

雄激素，例如睾酮，是男性性激素

在患有CAH的人中，遗传问题导致缺乏制造这些激素所需的一种酶。

虽然没有治愈方法，但只要治疗得当，大多数患有先天性肾上腺增生症的人都能过上正常的生活。

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